Autoinflammatorische Syndrome sind charakterisiert durch eine spontane Hyperaktivität des Immunssystems.
Patienten mit einem autoinflammatorischen Syndrom erfahren wiederkehrende Episoden mit Fieber, Muskelschmerzen, Gelenkensschmerzen, Bauchschmerzen und Müdigkeit. Einige können auch Hautveränderungen, Augenentzündung, Augen- oder Lippenschwellung und sogar neurologische Ausfälle präsentieren.
Der Patient fühlt sich krank, so als hätte er eine Virale oder Bakterielle Erkrankung, dies aber ohne dass Bakterien oder Viren gefunden werden. Die autoinflammatorischen Erkrankungen werden auch oft mit Allergien verwechselt.
Diese Erkrankungen sind mehrheitlich genetisch determiniert. Das bedeutet, dass die Patienten mit einer Variante eines Genes geboren sind, welche das Vorkommen der Erkrankung bestimmt. Die Gene werden aber verschieden aktiviert. Dies bewirkt, dass einige Patienten Symptome der Erkrankung bereits bei der Geburt zeigen, andere aber erst viel später. Die Symptome der Erkrankung können sich bei einem Patienten im Verlauf der Jahre auch verändern.
Die verschiedenen Gen-Varianten lösen einen Vorgang während der Frühphase des Immunsystems aus, auch bekannt als angeborenes Immunsystem. In der Regel wird ein Prozess aktiviert der zu einer hohen Produktion einer Substanz namens Interleukin 1 Beta führt.
Diese Substanz ist direkt, oder indirekt - durch die Aktivierung von weiteren entzündlichen Substanzen - verantwortlich für Fieber, Schmerzen in den Gelenken und Muskeln sowie Veränderungen auf der Haut, in den Augen oder im Nervensystem.
Die inzwischen bekanntesten Vertreter dieser Erkrankungen sind:
In den letzten Jahren sind jedoch viele weitere genetisch-determinierte autoinflammatorische Erkrankungen entdeckt und dokumentiert worden, wie zum Beispiel DIRA (Defizienz des Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten), Juvenile Systemic Granulomatosis (Blau Syndrom) oder das Majeed Syndrom.
Heute wissen wir, dass bereits früher bekannte Krankheiten einen autoinflammatorischen Charakter ausweisen können, dies bedeutet dass diese Erkrankungen mit der Aktivierung des angeborenen Immunsystems einhergehen.
Der heutige Stand der Forschung kann in einigen Fällen einer Krankheit keine eindeutige Gen-Variation zuweisen – in anderen sind aktivierte Gene beobachtbar, es ist jedoch unklar, welcher Prozess zu Ihrer Aktivierung führt.
Die genauen Ursachen von Autoinflammatorischen Erkrankungen sind nicht bekannt, es gibt jedoch unterschiedliche Hinweise, die auf eine solche Krankheit hindeuten.
Die bekanntesten Krankheiten aus dieser Gruppe sind:
Informationen über die verschiedene Krankheitsmanifestationen finden sie hier
Die leicht verlaufenden autoinflammatorischen Erkrankungen werden mit entzündungshemmendem Medikamente behandelt (NSAR) und die schwerer verlaufenden Erkrankungen mit Medikamenten, welche spezifisch Substanz Interleukin 1 Beta oder andere Cytokine (Botschafter-Moleküle aus dem Immunsystem) blockieren.
Die autoinflammatorischen Syndrome gelten noch heute als sehr seltene Erkrankungen. Die leichteren Formen könnten aber viel häufiger vorkommen als bisher geglaubt. Auch diese leichten Formen können sich für den Patient als sehr einschränkend erwiesen und sollten diagnostiziert und behandelt werden.
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